Ответы на вопросы
Вопрос:
Саид
я спросил по поводу микрофтальма )) Во время беременности будучи мать получила физиотерапию врачи говорят поэтому причину она так родилась.
Ответ:
Здравствуйте, Саид.
Обычно, микрофтальм - это проявление генетической патологии. Если воздействие на женщину было на ранних сроках беременности, то возможно, это следствие лечения.
Вопрос:
Фатима
(21)x3,(14)x1 ( анеуплодный эмбрион) (16)x3(анеуплодный эмбрион) (13)x1,16(1) (анеуплодный эмбрион) Расшифруйте пожалуйста. Почему так случается?
Ответ:
Здравствуйте, Фатима.
У всех эмбрионов есть либо лишние (х3), либо потерянные (х1) хромосомы. К сожалению, это частая находка при преимплантационной диагностике. Причины наука пока не знает. Частота неправильного расхождения хромосом растет с возрастом , и после 35 лет женщина попадает в группу риска.
Вопрос:
Анастасия Александровна Невская
Здравствуйте, подскажите нам пожалуйста,здоров ли у нас будет ребёнок?Методом прямого автоматического секвенирования проведено исследование ДНК плода Невской Анастасии Александровны. В гене AP4B1 обнаружена нуклеотидная замена chr1:114441376CTG>C в гетерозиготном состоянии.
Ответ:
Здравствуйте, Анастасия Александровна.
Заболевание, связанное с мутацией в данном гене рецессивное, то есть может проявиться только когда у ребенка обе копии гена повреждены. При гетерозиготном состоянии он здоровый носитель.
Вопрос:
Анастасия
Добрый день, подскажите пожалуйста какие действия мамы ребёнка с диагнозом гипохондроплазия которому 1.4?Можно ли увеличить рост гормоном роста? Может ли быть ошибка в результате генетического анализа?
Ответ:
Здравствуйте, Анастасия.
Лечение препаратом гормона роста поводят в московском научном центре эндокринологии. Имеет смысл связаться с ними и уточнить. Ошибки в генетических анализах бывают, но маловероятны, если мутация соответствует клиническим проявлениям.
Вопрос:
Анна
Здравствуйте,ещё вопрос ,извиняюсь, 46,xx,-13,+der(18)t(13;18)(q12.1;p11.2) Это синдром Эдварса или Патау ?
Ответ:
Здравствуйте, Анна.
Это не совсем эти синдромы. Моносомия по 13 хромосоме (недостаток) и лишняя 18 (Эдвардс).
Вопрос:
Вера
Добрый день. Подскажите пожалуйста о результате скрининга. Делали на аппарате astraia. Возраст 43 года. Вес 86 кг. СБ 12 нед. +5 дней по КТР. ЧСС плода 161 уд. /мин. КТР 63,0мм. Кость носа определяется. Свободная бета субьединица ХГЧ 49,83 МЕ/л. PAPP-A 1,670 ME/л. Маточные артерии PI: 1,165. Расчёт рисков. Трисомия 21 базовый риск 1:29 Индивидуальный риск 1:66. Трисомия 18 базовый риск 1:70 Индивидуальный риск 1:1403. Трисомия 13 1:220 Индивидуальный риск 1:4404.
Ответ:
Здравствуйте, Вера.
По представленным данным скрининга явных отклонений нет. Риск синдрома Дауна обусловлен в первую очередь возрастом. Рекомендовано генетическое обследование (НИПС или ИПД) для реальной оценки риска рождения больного ребенка.
Вопрос:
Жанна
Здравствуйте! Мне 32 года. Беременность 34 нед. Данная беременность первая. 1,2 скрининг УЗИ в норме. 17 июня 31 нед 2 дня проходила 3 скрининг УЗИ. Закл:беременность 30нед 6дней. Вентрикуломегалия слева у плода. Двукратное нетугое обвитие пуповины вокруг шеи ( боковые желудочки головного мозга-слева расширен до 9,4 мм. ).Врач узист сказал, снять контрольное УЗИ через 2-3нед. 07.07.21г проходила повторное УЗИ . Закл. Вентрикуломегалия( боковые желудочки гол.мозга слева 11мм). За 20дней есть рост. Хотела бы спросить. Причина возникновения вентрикуломегалии?Как влияет на дальнейшее развитие плода? Что делать? Контрольное УЗИ надо ли снимать перед родами? Переживаю. Посоветуйте пожалуйста.Заранее благодарю.
Ответ:
Здравствуйте, Жанна.
Причин вентрикуломегалии много. Состояние возникает из-за нарушения оттока из желудочков мозга. Можно посмотреть еще раз в динамике недели через 2. В любом случае, лечение (если будет необходимость) начнется после рождения. Пока ничего страшного нет и на развитие на данный момент не влияет.
Вопрос:
Анна
Здравствуйте, Ольга Глебовна! Мне 24 года, диагноз ревматоидный артрит и принимаю Метотрексат 15 мг в неделю. Сказали на Метотрексате нельзя беременеть, потому что ребёнок родится с патологией либо замрёт. Но получилось так, что тесты на беременность положительные. Какие анализы нужно сдавать, чтобы узнать есть ли патологии? И можно ли выявить все патологии? Или есть такое, что невозможно увидеть какую-то патологию?
Ответ:
Здравствуйте, Анна.
Метотрексат нежелателен при беременности, но, по обобщенным международным данным, риск пороков развития при вашей дозе незначительно повышен. При ревматических болезнях отмена препарата при планировании беременности не рекомендована.
Необходимо делать УЗИ высокого разрешения на базе перинатального центра.
Все патологии невозможно выявить при любой беременности. В вашем случае, чаще это пороки костной системы, их хорошо видно на УЗИ.

Вопрос:
Анна
Ольга Глебовна Здравствуйте, посоветовали к вам обратиться, скажите с какими генетическими анализами к вам прийти на приём по невынашиванию беременности, было 2 выкидыша на сроке 15 и 12 недель после ЭКО, 1 ребёнок есть 12 лет, муж тот же. Сказали сдать HLA совместимость или кариотипирование?
Ответ:
Здравствуйте, Анна.
Кариотип - обязательно, обоим супругам, HLA - желательно. Дальше будем решать по результатам.
Вопрос:
Жанна
Здравствуйте! Я Жанна. Пишу из г.Уральск. У меня беременность 31 нед 3 дня. Беременность первая. 1,2 УЗИ без патологии. 3 скрин УЗИ прошла 17.06.21г. Предполагаемая масса плода:1500 грамм(+-200,0гр). Боковые желудочки головного мозга -слева расширен до 9,4 мм. По всем остальным показ в норме. Двукратное нетугое обвитие пуповины вокруг шеи плода. Заключение: Беременность 30 недель 6 дней по фотометрии. Вентрикуломегалия слева у плода. Рекомендации: КТГ плода, доплерометрия НСГ после рождения. . Хотела бы спросить, за счет чего появляется вентрикуломегалия, какие последствия, опасна ли это? Что делать? Переживаю. И ещё один момент, плод часто шевелится.анемии нет. Анализы в норме. Во время беременности не болела простудными заболеваниями. Заранее благодарю!
Ответ:
Здравствуйте, Жанна.
Причина вентрикуломегалии обычно не понятна. Несколько нарушен отток. Пока ничего критического нет, если не будет быстро нарастать размер желудочка мозга. Все обследования - после рождения. Имеет смысл посмотреть плод в динамике недели через 2.
Вопрос:
Любовь
Здравствуйте... Мне 36лет беременность 3 ..здала 1скрининг12недель..и показало что fb-hgc 158.90нг/мл мом 5.35... Papp-a 4.09мме/мл.Мом1.49.. Ктр-58..Твп-1.7..1.12мом.. Синдром дауна трисомия21.. Возрастной риск 1:261 в пределах нормы.. Биохимический риск 1:57 повышен... Можите подсказать пожалуйста.. Есть риск
Ответ:
Здравствуйте, Любовь.
По биохимическому скринингу повышен риск синдрома Дауна (2%). Но нужно смотреть комплексный риск с учетом УЗИ. он будет ниже. Рекомендован НИПС.
Вопрос:
Анастасия
Здравствуйте, скажите пожалуйста, сдала анализы на 16 неделе, альфа фетопротеин 29.1 (медиана 36.1 вот это не понимаю) ХГЧ 8767 Эстриол 11.36 Стоит переживать за какой-то из этих показателей?
Ответ:
Здравствуйте, Анастасия.
Риск хромосомной патологии низкий. Снижен ХГЧ, что может быть признаком угрозы прерывания. АФП в пределах нормы (незначительно снижен).
Рекомендована консультация гинеколога.
Вопрос:
Алина
Если принимала таблетки (постинор) тогда можно забеременеть или нет ?
Ответ:
Здравствуйте, Алина.
Если препарат принят правильно, вероятность беременности низкая.
Вопрос:
Анастасия
Здравствуйте, а со сколько недель можно потологии малыша,генетику посмотреть, и во сколько недель пол ребенка узнать, сколько по цене,и куда ехать?
Ответ:
Здравствуйте, Анастасия.
Хромосомную патологию по крови мамы можно тестировать с 10 недель. Пол с 9-10 недель. Определение пола делается в ДНК Клинике, 6,5 тыс., остальные тесты лучше делать в МГЦ Геномед.
Вопрос:
Юлия
Ольга Глебовна,добрый день. Скажите пожалуйста при проведении теста на отцовство,можно сдать от ребенка 2 материала,допустит буккальный мазоки и волос)или это будет плата уже как за 2 не стандартных образца и их нужно отдельно друг от друга упаковывать или можно в один конверт?Или все же стандартно сдается 1 вид образца от ребенка+1 вид от отца?И если сдается 2 вида образца от ребенка,то тэстируют оба,из обоих выделяют днк и сравнивают с отцом?
Ответ:
Здравствуйте, Юлия.
ДНК во всех биообразцах одинаковая. Нет смысла в разном материале. Лучше всего сдать кровь или буккальный эпителий. Если сданы 2 образца, то тестировать будут лучший по качеству, один.
Вопрос:
Ольга
Добрый день. Спасибо Вам за ответ. Генетические анализы так дорого стоят,я бы хотела услышать Ваше мнение,если забеременеть не сдавая эти анализы,это очень большой риск снова не выносить ребенка или есть шанс родить здорового малыша. Мой гениколог ,исходя из результатов анализов,предполагает что причиной замирания беременности могла послужить цитомегаловирусная инфекция.
Ответ:
Здравствуйте, Ольга.
Безусловно, родить здорового ребенка можно и без генетических тестов. Но они позволяют исключить генетические причины невынашивания. Если выявляется проблема, назначается профилактическое лечение, позволяющее успешно выносить беременность. Каждая следующая потеря беременности снижает шансы на дальнейший успех, так как влияет на матку и весь организм.
Вопрос:
Ольга
Добрый день. Меня зовут Ольга. Мне 37 лет,первая беременность,замершая на седьмой неделе,сделали инструментальное выскабливание. Мой вопрос таков,какие анализы мне может назначить доктор генетик( на группу Торс инфекций я сдала,урологические пакет анализы тоже сделала,на УЗД всё хорошо) Генетических заболеваний в роду не было.
Ответ:
Здравствуйте, Ольга.
Обычно назначается кариотип обоим супругам, гены фолатного цикла и тромбофилии и, возможно, HLA типирование (совместимость). Последний анализ рекомендован при 2 и более потерях беременности.
Вопрос:
Виктория
Здравствуйте, сделала УЗИ 20 недель, смущает показатель шейная складка 2,1 мм. На УЗИ в 12 недель толщина ТВП была 1,3 мм. Она что растет? Я читала что после 14 недель шейная складка наоборот должна пропадать, а не увеличиваться?
Ответ:
Здравствуйте, Виктория.
Этот параметр после 13н 6д не измеряется, и никакого прогностического значения не имеет. На сроке 20 недель определить данный параметр невозможно.
Вопрос:
Виталина
Спасибо за ответ, скажите а на уровень хгч (в моем случаи повышенный) может влиять хронический стресс?
Ответ:
Здравствуйте, Виталина.
Теоретически, если стресс вызывает угрозу прерывания (боли, тонус), то ХГЧ может повышаться.

Вопрос:
Наталья Геннадьевна Кабатчикова
добрый день,муж сдавал анализ микроделеций AZF-ЛОКУСА Y- хромосомы. заключение: не выявлено микроделеций. это значит что он может иметь детей?
Ответ:
Здравствуйте, Наталья Геннадьевна.
Отсутствие изменений в данном анализе говорит о том, что нарушения в спермограмме не связаны с генетической поломкой в генах сперматогенеза. Видимо, есть какие-то внешние факторы. Способность к зачатию определяется по спермограмме.

Вопрос:
Юрий
Здравствуйте, не уверен, что обращаюсь по адресу, но всё же задам вопрос. Мужчина, 36 лет, мутация Лейдена (принимаю варфарин 3-4 таб./д.) плюс неустановленная генетиками болезнь соединительной ткани (несмотря на разные проведённые исследования, так и не поставили диагноз). Может ли вышеуказанное являться противопоказанием к вакцинации "Спутником V" и насколько могут быть серьезными последствия? Вопрос стоит остро, поскольку род деятельности предполагает социальные контакты. Заранее благодарен.
Ответ:
Здравствуйте, Юрий.
Дисплазия соединительной ткани не является противопоказанием к вакцинации. Исключением могут быть аутоиммунные проблемы.
В отношении Лейденовской мутации нужно консультироваться с лечащим врачом. Данных таких пока нет (я не знаю). При вашем генотипе заболевание короновирусной инфекцией может быть опаснее, чем вакцинация.

Вопрос:
Алина
Здравствуйте, Ольга Глебовна. Подскажите, пожалуйста, есть атопический дерматит. Выписали мазь гормональную гидрокортизон. Я периодически (раз в 2 дня) ей мазала пораженные участки рук до беременности -примерно недели две-три (две руки по 10 см участки, есть раны на руках) и мазалась также примерно до 2 недель беременности (до 14 дня от зачатия) , пока не узнала о положении. Подскажите, это опасно для ребенка? Начиталась, очень расстроилась и переживаю.
Ответ:
Здравствуйте, Алина.
Не волнуйтесь. На сроке до 21 дня развития действует принцип "все или ничего", то есть либо эмбрион останавливается в развитии, либо развивается без отклонений. Риск патологии низкий.
Вопрос:
Давидовская Раиса Николаевна
Добрый день! Необходимо Ваше профессиональное мнение: было два скрининга,биохимический скрининг в первом триместре, по результатам никаких отклонений не выявлено. Сейчас 24 неделя, сходила на 3д узи. ПРИ УЛЬТРАЗВУКОВОМ ИССЛЕДОВАНИИ ОБНАРУЖИЛИ ГИПЕРЭХОГЕННЫЙ ФОКУС В ЛЕВОМ ЖЕЛУДОЧКЕ СЕРДЦА 2.9мм, в 26 недель ГЭФ УЖЕ 2.5ММ, по остальным показателям все норма. Стоит ли беспокоиться по данному поводу?
Ответ:
Здравствуйте, Раиса Николаевна.
Гиперэхогенный фокус в желудочке - вариант нормального развиия. Пороком сердца не является, рисков для здоровья ребенка не несет.
При наличии только этого маркера риск хромосомной патологии низкий.
Вопрос:
Диана
Ольга Глебовна! Добрый вечер. Подскажите пожалуйста, каковы риски. 1 скрининг: возраст мамы на момент сдачи 36, сейчас исполнилось 37. 21: базовый 1:182 инд 1:3635 18: баз 1:459 инд 1:3980 13: баз 1:1435 инд 1:5460 Спасибо. Если что-то иное надо прислать, я пришлю
Ответ:
Здравствуйте, Диана.
Все индивидуальные риски низкие. Дополнительных обследований не требуется.
Вопрос:
Екатерина
Здравствуйте. Подскажите пожалуйста ранее я задавала вопрос по генетическому анализу «большая неврологическая панель» , сегодня пришёл ещё один наш анализ «полное секвенирование экзома»- дочке 3 года 6 месяцев. Судороги с 7 месяцев, не сидит самостоятельно не ходит не говорит.
Ответ:
Здравствуйте, Екатерина.
Результаты обследования (секвенирования) рекомендовано обсуждать на очном приеме.
Вопрос:
Сергей
Здравствуйте. Мы сделали ПГД ембриону, который показал результат mos seq (2)x1/seq (1-22,X)x2. Посоветуйте стоит ли делать имплантацию такого эмбриона или нет? И какие возможны последствия? Спасибо.
Ответ:
Здравствуйте, Сергей.
Выявлена мозаичная (не во всех клетках) потеря 2 хромосомы. Такой эмбрион условно годен к переносу. Вероятность рождения больного ребенка низкая. Вероятность неудачного цикла ЭКО или потери беременности на раннем сроке достаточно высокая.
Обычно, при согласии пары, такие эмбрионы могут быть перенесены и, нередко, рождаются здоровые дети.
Вопрос:
Алексей
Доктор здравствуйте, меня зовут Алексей. Вопрос такой, мы с супругой провели генетический анализ эмбриона типирование, если я не ошибаюсь и эмбриона нашли лишнюю хромосому Y. Синдром Джейкоба. Исходя из вашего опыта насколько это критично и чем грозит ребенку? Заранее спасибо.
Ответ:
Здравствуйте, Алексей.
Это одна из самых "мягких" генетических проблем. Такие мальчики имеют более высокий уровень половых гормонов, что вызывает поведенческие особенности. Неясно - тестирование проводилось при ЭКО (ПГД) или при беременности. В зависимости от этого решается дальнейшая тактика.
Вопрос:
Юлия
Ольга Глебовна,спасибо вам большое!Последний вопрос,на сайте лаборатории написано исследование по 16 локусам,но всё равно,добавили бы локусы если понадобилось,верно?
Ответ:
Здравствуйте, Юлия.
Да, лаборатория сама увеличивает количество локусов в случае сомнительного результата.
Вопрос:
Ирина
Здравствуйте, Ольга Глебовна. Моему ребенку 8 лет. Беременность протекала плохо с 32 недель. Нарушение маточно плацентарного кровотока. Преждевременное старение плаценты. Гипертония.Родился мальчик 36 недель. Сейчас диагнозы- ДЦП лёгкой степени, умственная отсталость умеренная, проблемы со зрением. Больше всего пострадала психика, ребенок мало что понимает, поведение неадекватное. Хотим 2ого ребенка. Стали обследоваться. У меня обнаружили полиморфизмы в генах. F13A1 с.103 G/T - G/T гетерозигота. ITGA2 807 C/T - C/T гетерозигота. MTHFR 1298 A/C - C/C мутация. MTRR 66 A/G - A/G гетерозигота. PAI-1-675 5G/4G - 4G/4G мутация. Могут ли у меня быть здоровые дети? Какие анализы сдать мужу? Может ли быть у нас несовместимость? И какие анализы сдать чтоб узнать - может пострадавшая психика являться наследственностью. Консультацию гемостазиолога Чулкова проходила. Рекомендации получены. Очень переживаю.
Ответ:
Здравствуйте, Ирина.
Генетический тест, который вам проведен, не связан с психическим развитием малыша. Он показывает только риски осложнений беременности, вызванные патологией гемостаза (свертываемости крови).
Родить здорового малыша вы, безусловно, можете.
Несовместимых людей не бывает, бывает иммунологическое бесплодие, но это другая проблема.
Для точного прогноза по риску наследственной патологии обязательно нужна очная консультация генетика всей семье. В первую очередь необходимо обследовать вашего ребенка, для исключения наследственного характера заболевания. А родители обследуются по полученному результату.
Вопрос:
Вероника
Здравствуйте. У меня такой вопрос. Мне 29 лет, мужу 34. Есть дочь 6 лет. Сейчас планируем второго ребенка. Но дело в том, что дочь родилась с правосторонней косолапостью (наследственность от родного брата мужа). Лечение было долгим, изнурительным. Теперь боимся, что второй ребенок может родиться с такой же проблемой. Скажите, какие нужно анализы сдать для выявления? И если, допустим, подтвердится, то есть ли какое-то лечение, чтоб второй ребенок родился здоровым? Спасибо за ответ.
Ответ:
Здравствуйте, Вероника.
Генетический риск по изолированной косолапости - 2% для братьев и сестер. Это низкий риск. Если у вас второй случай в семье - рекомендована очная консультация ребенка генетиком для исключения синдромальной патологии и уточнения риска.

Вопрос:
Максим
Здравствуйте у нас расширение варатникового пространства плода 3.7,остальные параметры по узи соответствуют сроку,отклонений нету,нам сказали ,что это высокий риск,и отправляют нас на прокол пуповины плода.Скажите этот показатель говорит что диагноз Даун ,или же подождать второго скрининг,и не рисковать малышом.?
Ответ:
Здравствуйте, Максим.
ТВП больше 3,0 является маркером высокого риска хромосомной патологии. Но диагноз будет установлен только после обследования. Инвазивная диагностика рекомендована. Лучше делать амниоцентез - он безопаснее. Кордоцентез (пуовинная кровь) делается не ранее 20 недель. К этому времени 2 УЗИ скрининг уже будет сделан.
Вопрос:
Марина
Пожалуйста, посмотрите результаты моей биохимии материнской сыворотки. Меня спрашивают может болела, не то съела перед скринингом, но у меня 2 сына подростка и дочь родились абсолютно здоровыми, а этот скрининг мне не даёт покоя, а второй назначен на конец февраля, тогда и консультация генетика, мне не расшифровали данные, я переживаю очень
Вес 60, возраст 36, срок 12 недель, узи хорошее твп 1,80
А вот:
ХГЧ 196,00 МЕ/л / 4,662МоМ
РАРР-А 3,720 МЕ/л / 1,115 МоМ
Базовый риск трисомии 1:215
Индив.риск 1:155
Я не болела и в родне нет отклонений никаких ни у кого, у мужа тоже.
Ответ:
Здравствуйте, Марина.
Повышен ХГЧ. Можно сделать неинвазивный пренатальный тест по крови матери и точно узнать, что с малышом все в порядке. Риск патологии сейчас 0,75%.
Хромосомные болезни не связаны с семьей, это ошибка деления клетки.

Вопрос:
Мария
Добрый день. У меня трое детей, все здоровы. Сейчас беременность четвертым ребёнком. На первом скрининге в 12-13 нед: по УЗИ все хорошо, по крови РАРР - А 2,390 ме/л - 0,786 мом, свободный ХГЧ - 131,00ме/л - 3,177 мом. Риски по тр21 - 1:185. Отправили к генетику.. Решили с ней, что лучше сдать Нипт5. Пришел результат, что риск по по тр21 высокий. Подскажите, бывают ли ложноположительные результаты по НИПТ?
Ответ:
Здравствуйте, Мария.
Ошибки в современных анализах НИПТ практически исключены. Но всегда требуется подтверждение инвазивной диагностикой.

Вопрос:
Дарья
Нам ставят а́утизм.Направили сдать два анализа один что то по мутацыи,второй аминокислоты?Стоит ли сдавать второй анализ?
Ответ:
Здравствуйте, Дарья.
Да, рекомендовано. Это стандартное обследование при нарушениях развития, так как проблемы могут быть вызваны нарушением обмена веществ. В этом случае изменение диеты или специальные препараты хорошо помогают.

Вопрос:
Ксения
Здравствуйте подскажите есть ли риск родить Дауна? Генетик посоветовала мне здать анализ какой-то в Москву отправляют его. Живу в самарской области. Мне 34,8 беременна 3тьим
Первый скрининг просили перездать и вот результат.
Возрастной риск 1:134
Риск трисомии 21 1:57
Комбинированный риск 21 1:261
Ктр в мм 53
МоМ шейной складки 0.99
Шейная складка 1.40
Кость носа 3.1
ХГЧ 131,00 ме/л / 2,214 мом
РАРР А 1,120 ме/л / 0.458 мом
По УЗИ всё в норме стоил мне тратить большие деньги для нас чтоб сдать этот анализ? Что так всё плохо? Подскажите пожалуйста
Ответ:
Здравствуйте, Ксения.
Риск связан с возрастом и отклонениями в биохимическом скрининге (ХГЧ - повышен, РАРР - снижен). Неинвазивный тест (по крови матери) на синдром Дауна в МГЦ Геномед стоит 17 000. В Вашем случае он рекомендован.
Вопрос:
Галина
Здравствуйте, хотела бы проконсультироваться со специалистом - генетиком. Я планирую вторую беременность. И , к сожалению, так получилось у нас, что первая дочка родилась с синдром Дауна ( трисомия 21).
До недавнего времени я считала, что у меня все в порядке с генетикой, но не так давно узнала, что у меня оказывается тоже есть синдром, но мозаичная трисомия.
Вопрос, какие нужно сдавать анализы, или более подробный кариотип для меня и мужа. И каковы риски повторного случая рождения ребенка с таким же диагнозом? И возможно ли ЭКО сделать в моём случае или это безнадежно? Или какие могут ещё варианты?
Ответ:
Здравствуйте, Галина.
Рождение здорового ребенка возможно.При самостоятельной беременности нужно делать НИПТ на сроке 9 недель, для предупреждения рождения больного ребенка. При ЭКО делается предимплантационная диагностика и отбираются здоровые эмбрионы. Рекомендована очная консультация генетика.
Вопрос:
Анна
Здравствуйте, прошла первый скриниг.в заключении написали диспропорция головы и живота, сердце ПАПА.Что это значит?
Ответ:
Здравствуйте , Анна.
К сожалению без протокола УЗИ и данных биохимического скрининга ответить на вопрос невозможно. Рекомендована очная консультация генетика.

Вопрос:
Александра.
Здравствуйте, у ребёнка (в данный момент 2,5 года) Методом прямого автоматического секвенирования был исследован ген . Обнаружена нуклеотидная замена chr14:102453793G>GA в гетерозиготном состоянии.
Интересует, как в дальнейшем влияет этот ген способность человека ходить, теряется ли навык?
Ответ:
Здравствуйте, Александра.
С мутацией в данном гене связаны несколько разных заболеваний, в том числе и болезнь Шарко-Мари-Зуба, аксональная, тип 2O. Прогноз можно сделать только зная данные обследования ребенка и его физическое состояние.


Вопрос:
Анна
Здравствуйте, был сделан первый скрининг в 12 Нед. 5дней. Твп 1.90 мм и 1.40 мм ниже. Кто от 45мм до 85 мм. По УЗИ единственная артерия пуповины, кисты сосудистых сплетений головного мозга плода и незначительный перикардиальный выпот. Пришел риск
Биохим 1:143
Двойной тест 1:50
Возвратной 1:1027
Трисомия 13/18 1:9920
Papp-a 0.26 mom
Fb-hcg 2.20 mom
По данным показателям можно сказать что все очень плохо?
Ответ:
Здравствуйте, Анна.
Повышен риск хромосомной патологии (синдрома Дауна). Необходима консультация генетика для направления на уточняющую диагностику.

Вопрос:
Мархабат
Здравствуйте. Заключение ДНК: При цитогенетическом исследовании обнаружена реципрокная сбалансированная транслокация участка 11 длинного плеча 7хромосомы на участок 25 короткого плеча 17 хромосомы.Простая форма. Это кариотип . Скажите пожалуйста последствие .Можно забеременет с таким генетическим диагнозом и родить здорового ребенка.Спасибо.Жду вашего ответа.
Ответ:
Здравствуйте, Мархабат.
Да, здоровый ребенок родиться может. Вероятность неудачных беременностей и патологии плода около 50 %. Если беременность наступит самостоятельно обязательна консультация генетика на сроке 7-8 недель для своевременного направления на обследование. При ЭКО возможно тестирование и выбор здорового эмбриона до подсадки.
С уважением, Площанская Ольга Глебовна


Вопрос:
Ирина
Здравствуйте. Мне 36 лет. На 13ой неделе беременности сделала узи и анализ хгч и паппа. По результатам хгч 0.863 Мом. ПАППА 0.547 Мом.
По узи КТР 68,9, ТВП 2,2, венозный проток Pl 1,25, кость носа определяется. Допплерометрия трикуспидального клапана норма.
Индивидуальный риск Трисомия 21 - 1:691, трисомия 18 - 1:9736, трисомия 13 - 1:18402.
По нормам мом должен быть 0,5-2. Но моему гинекологу почему-то не очень нравятся результаты анализа крови и он говорит, что нужна консультация генетика. Подскажите, пожалуйста, что не так в моих анализах? Записалась на приём к генетику в поликлинику, но до него ждать целых две недели, у меня нервов не хватит в ожидании...очень беспокоюсь
Ответ:
Здравствуйте, Ирина.
РАРР по нижней границе нормы. В целом анализ нормальный. Риск хромосомной патологии низкий. Спокойно ждите приема.


Вопрос:
Айгерим
Здравствуйте! Я 3,5 года за мужем, у меня 3 раза была замерзщая беременность. И мы сдали анализ на кариотип. У мужа результат: karyotyped: 46,XY, 21ps+
Заключение: при цитогенетическом исследовании обнаружено увеличение размера спутника 21 хромосомы. Вариант нормы.
Ответ:
Здравствуйте, Айгерим.
Это, действительно, нормальный кариотип. Регресс эмбриона вызвать не может. Не связан с болезнями и врожденными пороками. Рекомендована очная консультация генетика для выявления других генетических причин невынашивания беременности.

Вопрос:
Каролина
Добрый вечер Ольга Глебовна! Буду рада, если вы подскажите и успокоите мое сердце.
У моего отца болезнь Беккера, могла ли она передаться моему ребенку, если у меня нет никаких явных признаков болезни? Могла ли болезнь частично отразится на моем здоровье или здоровье ребенка? И еще вопрос, болезнь влияет на психическое здоровье? Отец и его мать очень эмоциональные, и я замечаю как мне тяжело эмоционально справляться с какими либо ситуациями.
Буду признательна если вы ответите.
С уважением, Б.К.Э.
Ответ:
Здравствуйте, Каролина.
Видимо речь идет о мышечной дистрофии Беккера. Путь передачи Х-сцепленный рецессивный. То есть вы - здоровая носительница гена, полученного от отца. В это случае с вероятностью 50% у вас будут сыновья с заболеванием. Девочки все здоровы, но 50% - носительницы. На психическое здоровье данное заболевание не влияет. Рекомендована очная консультация генетика для назначения анализов, которые точно ответят на все вопросы.

Вопрос:
Сергей
Здравствуйте! Жена родила ребенка. Говорит, что не мой. У меня есть Полителия(3 сосочек не раскрытый) у ребенка есть в этом же месте прорез. Если не мой как это возможно?
Ответ:
Здравствуйте, Сергей.

Полителия может наследоваться по аутосомно-доминантному типу (вероятность 50%). Точными данными о вашем отцовстве может быть только генетическая экспертиза. В нашей клинике она проводится, в том числе и анонимно.

Вопрос:
Асель
Здравствуйте, Ольга Глебовна. 3 года назад когда была беременна на сына приезжала к вам с супругом на консультацию, увидев мои результаты вы сразу сказали что у ребёнка все норм и дополнительно я прошла дот тест, который показал отрицательный результат на синдром дауна. Сейчас я беременна и прошла снова тест у себя в городе на синдром дауна, где показало такие результаты: FB_DBS 138,708 ng/ml 3,62. PA_DBS 0,99713 U/L 0,49. ТВП 1,7 mm 0,98. КТР 76мм по узи 13 недель. Анализ брали с пальчика на картонную бумагу и вычитывал компьютер. Подскажите по этим результатам есть вероятность синдром дауна? Врачи нашего города ставят повышенный риск. На данный момент нет возможности поехать к вам.заранее спасибо
Ответ:
Здравствуйте, Асель.
Мне не очень нравится результат биохимического скрининга. Повышен ХГЧ и снижен РАРР-А. Желательно сделать неинвазивный тест. Времени у нас до 17 недель. Сейчас его можно сделать в лаборатории Геномед за 17 000 руб в течении 8 дней.
Вопрос:
Лиля
Здравствуйте!В анамнезе 2 беременности: анэмбриония и синдром дауна (был сделан аборт).Возраст супругов: муж 35,жена 37 лет.Был сдан анализ :цитогенетическое кариотипирование .Результат: кариотипы супругов нормальные,патологий не обнаружено.Этого достаточно для того,чтобы приступить к новому планированию?
Ответ:
Здравствуйте, Лиля.
Да, достаточно. Риск хромосомной патологии по возрасту около 0,5%. Рекомендована консультация генетика в 8-9 недель для ранней диагностики хромосомной патологии (в связи с анамнезом).
Вопрос:
Наталия
Добрый день. Была замершая беременность на 8-9 неделе, причина моносомия по хромосоме Х. Сдавали с мужем кариотип - результат нормальный без видимой патологии у обоих. В заключении Fish-диагностики спермы частота клеток с дисомией хромосомы 18 превышает референсные значения, клетки с дисомией хромосомы 18 0,100 (норма 0,000-0,080). Все остальные показатели 0, общая частота клеток с численными нарушениями исследованных хромосом 0,10 (норма 0,00-0,40). Подскажите, пожалуйста, что это значит, какова вероятность повторения замершей беременности, возможно ли при таком отклонении рождение здорового ребенка?
Ответ:
Здравствуйте, Наталия.
Вероятность повторения регресса по генетическим причинам низкая (как при любой новой беременности). Рождение здорового ребенка безусловно возможно.
Вопрос:
Анна
Здравствуйте.Сдала анализ биохимию крови.Объясните пожалуйста,у ребенка с.Дауна?К врачу только на след.неделе,до этого с ума сойду...
Значение рарр-а 1.432 мо/л значение мом для рарр-а -0.623 мом, значение free b-hcG 46.1 мо/л,значение мом для free b-hcg 1.736 мои.
Индивидуальный риск трисомия 21- 1:285
Срок беременности 12+4
Ответ:
Здравствуйте, Анна.
Норма МоМ от 0,5 до 2,0. Оба показателя укладываются в норму. Риск синдрома Дауна около 0,3% (1:285) — промежуточный. Рекомендована очная консультация генетика для решения вопроса о дальнейшем наблюдении.
Задать вопрос
Напишите сейчас и получите online консультацию бесплатно
Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку персональных данных и соглашаетесь c политикой конфиденциальности
Контакты
Телефон: +7 (351) 211 03 03
40 лет Победы, дом 28В, Челябинск
Все фото и видео материалы принадлежат их владельцам и использованы исключительно в целях демонстрации. Пожалуйста, не используйте их в коммерческих целях.